AMILOIDOSE PRIMÁRIA (AL)

A História do meu querido PAI

Meu Pai tem 68 anos de idade e sempre foi uma pessoa pacata e com uma vida normal, sem grandes complicações de saúde, não fuma e sempre teve uma alimentação equilibrada. No mês de Maio de 2009, fez análises de rotina à urina e ao sangue, tendo estas ultimas acusado excesso de proteína. Fez novas análises que continuaram a demonstrar valores elevados de proteína na urina, este seria o primeiro sinal da amiloidose no corpo do meu pai, seguiu-se o inchaço no corpo todo com especial incidência no pescoço e nas pernas. Quando recorremos à ajuda da Nefrologia, ouvi pela primeira vez o termo "Amiloidose". Na altura não me apercebi da gravidade da doença, pesquisei na net que doença era esta... digitei amiloidose no google, não queria acreditar no que estava a ler... foi um grande sufoco que senti dentro de mim... DOENÇA RARA E SEM CURA, com um prognóstico de vida de 12 a 24 meses. Não quis assimilar que meu pai poderia ter esta doença. O estado geral de saúde ia-se agravando, acordava de manha com tonturas, tinha a tensão arterial sempre 4/6, o corpo completamente inchado, com dificuldade em respirar. Procurei nas clínicas privadas médicos de nefrologia, e todos manifestaram preocupação pelo estado de saúde do meu pai, mas diziam que o caso dele só poderia ser acompanhado no Serviço Nacional de Saúde. Meu Pai ficou aguardar em lista de espera uma biopsia ao rim para despiste da doença. Infelizmente não aguentou muito tempo, em Agosto o seu estado agravou-se de forma drástica, mal conseguia respirar, acordáva com uma grande bola no pescoço, tal era a retênção de liquidos. Ficou internado no hospital e fez a esperada biopsia ao rim, o teste da coloração com vermelho-congo ao rim foi positivo, estava confirmado, tratava-se de amiloidose; enviaram-se as amostras do tecido dos rins para um laboratório especialista, afim de saber de que amiloidose se tratava. Fez-se ainda o exame da medula óssea, para despistar o mieloma múltiplo... Deu-se inicio pela primeira vez à diálise, que substituiu o funcionamento dos rins e que permitiu melhorar o seu estado de saúde. Começou a desinchar... ao mesmo tempo que as máquinas filtravam o sangue, retiravam também a àgua do seu corpo, Começou então a ganhar apetite e o seu estado de saúde melhorou imenso. Agora (Novembro) já temos um Diagnóstico mais assertivo, confirma-se amiloidose primária AL - cadeias leves do tipo Lambda. Meu Pai está agora a ser acompanhado pelo Serviço de Hematologia, tendo iniciado a administração de curticoides (Velcade & Dexametasona) para inibir a Proteína amilóide de se depositar nos orgãos vitais, sistema nervoso, pulmões. Neste momento o meu pai anda pelo seu pé e faz as suas rotinas diárias. Pensamos que a doença está estabilizada e que de momento só afectou os rins.Espero com este depoimento, ajudar outros doentes e familiares com a experiência vivida, sendo o diagnóstico precoce uma luta contra o tempo... quanto mais cedo se iniciar o tratamento, maior a probabilidade de os orgãos vitais não serem "atacados". Agradeço a Todos os Médicos, Enfermeiros e Auxiliares que cuidaram do senhor António, bem como o apoio de todos amigos e familiares.Um bem Haja a todos!!!
Pedro (Filho)

Este link, relata o estudo do caso do meu pai publicado pelos médicos:

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-31802011000300009&script=sci_arttext

AMILOIDOSE

Amiloidose é uma doença na qual ocorre o acúmulo de amilóide, uma proteína rara que normalmente não está presente no corpo, em vários tecidos. Existem muitas formas de amiloidose. Na amiloidose primária, a causa é desconhecida. No entanto, a doença está associada a alterações das células plasmáticas, como o mieloma múltiplo, o qual também pode estar associado à amiloidose. A amiloidose secundária é assim denominada devido ao facto dela ser secundária a outras doenças (p.ex., tuberculose, infecções dos ossos, artrite reumatóide, febre familiar do Mediterrâneo ou ileíte granulomatosa). Uma terceira forma, a amiloidose hereditária, afecta os nervos e certos órgãos e foi detectada em indivíduos provenientes de Portugal, da Suécia, do Japão e de muitos outros países. Uma outra forma de amiloidose está associada ao envelhecimento normal e afecta particularmente o coração. Normalmente, a causa do acúmulo excessivo de amilóide é desconhecida. Entretanto, a amioidose pode ser uma resposta a várias doenças que causam infecção ou inflamação persistente. Além disso, uma outra forma de amiloidose está relacionada à doença de Alzheimer.

O acúmulo de grandes quantidades de amilóide pode compromenter o funcionamento normal de muitos órgãos. Os sintomas da amiloidose dependem do local onde o amilóide acumula-se. Muitos indivíduos apresentam poucos sintomas, enquanto outros apresentam uma doença grave e potencialmente letal. Na amiloidose primária, os locais típicos de acúmulo de amilóide são o coração, a pele, a língua, a tireóide, os intestinos, o fígado, os rins e os vasos sangüíneos. Esse acúmulo pode acarretar insuficiência cardíaca, arritmias cardíacas (batimentos cardíacos irregulares), dificuldade respiratória, espessamento da língua, hipoatividade da tireóide, má absorção dos alimentos, insuficiência hepática, insuficiência renal e equimoses fáceis ou outros sangramentos anormais decorrentes do efeito do amilóide sobre a coagulação sangüínea. Pode ocorrer uma disfunção nervosa, a qual acarreta fraqueza e distúrbios da sensibilidade. Pode ocorrer a síndrome do túnel do carpo. Quando o amilóide afeta o coração, o indivíduo pode morrer devido a uma insuficiência cardíaca grave a arritmias cardíacas. Na amiloidose secundária, o amilóide tende a acumular-se no baço, no fígado, nos rins, nas adrenais e nos linfonodos. O baço e o fígado tendem a aumentar de volume e, à palpação, o médico pode perceber uma consistência firme semelhante à da borracha. Outros órgãos e vasos sangüíneos também podem ser afetados, embora o envolvimento cardíaco seja raro.

Diagnóstico

Algumas vezes, é difícil para o médico diagnosticar a amiloidose pelo fato dela produzir tantos problemas diferentes. Contudo, ele pode suspeitar da amiloidose quando vários órgãos tornam-se insuficientes ou quando um indivíduo apresenta sangramento fácil sem razão aparente. A forma hereditária é suspeitada quando um distúrbio nervoso periférico herdado é descoberto em uma família. Geralmente, o diagnóstico é estabelecido através do exame de uma pequena quantidade de gordura abdominal obtida através de uma agulha inserida próxima à cicatriz umbilical. Alternativamente, o médico pode coletar uma amostra de tecido através da biópsia da pele, do reto, das gengivas, dos rins ou do fígado. O amilóide é identificado ao microscópio com o uso de colorações especiais.

Tratamento

A amiloidose nem sempre exige tratamento. Quando ela é causada por uma outra doença, o tratamento desta normalmente alentece ou reverte a amiloidose. No entanto, a amiloidose causada pelo mieloma múltiplo possui um mau prognóstico. O tratamento da amiloidose não é muito eficaz, O uso da prednisona e do melfalano, algumas vezes associado à colchicina, podem prover alívio. A colchicina isoladamente pode ajudar a aliviar a amiloidose desencadeada pela febre familiar do Mediterrâneo. Algumas vezes, os depósitos de amilóide (tumores amilóides) em uma determinada área do corpo podem ser removidos cirurgicamente. Um indivíduo cujos rins foram destruídos pela amiloidose pode ser submetida a um transplante renal. Quando um indivíduo apresenta problemas cardíacos, ele pode ser submetido a um transplante cardíaco. No entanto, os órgãos transplantados podem ser posteriormente afetados pelo acúmulo. Na forma hereditária, o defeito que produz o amilóide ocorre no fígado e, por essa razão, em poucos indivíduos o transplante de fígado foi eficaz para interromper a evolução da doença. Nas amiloidoses sistêmicas, independente da causa, os rins são os órgãos mais afetados e os principais responsáveis pela morte, através de insuficiência renal crônica.

Mieloma Multiplo (Vulgarmente conhecido por cancro da Medula)

O que é? O mieloma múltiplo (MM) é uma doença maligna clonal do plasmócito, uma célula da medula óssea que é a célula terminal de diferenciação da linhagem dos linfócitos B. O plasmócito,cuja produção e crescimento desordenados estão na génese das manifestações do MM, é, pois, um linfócito B num estádio avançado de desenvolvimento e maturação em que está programado para a produção de imunoglobulinas (anticorpos) que exercem uma função vital na defesa do organismo contra agentes infecciosos externos.

Quais são os mecanismos da doença? Os plasmócitos malignos sintetizam grandes quantidades de proteínas monoclonais (paraproteinas M), e infiltram certos tecidos do organismo, nomeadamente a medula óssea e os ossos. A invasão macissa da medula óssea interfere com a produção das células normais do sangue, produzindo um déficit de glóbulos vermelhos (anemia), de glóbulos brancos (leucopenia), e de plaquetas (trombocitopenia). Nos ossos, os plasmócitos formam tumores osteolíticos com destruição óssea, responsáveis por significativa morbilidade, incluindo fracturas espontâneas, dores crónicas e, ocasionalmente, fracturas de compressão da coluna vertebral com sequelas neurológicas potencialmente irreversíveis (e.g., paraplégias). Os rins são afectados em 50% dos doentes. As causas são múltiplas. A principal é o chamado "rim de mieloma", em que os túbulos renais estão obstruídos por colecções (cilindros) de uma proteína, a proteína de Bence Jones, que é um fragmento das imunoglobulinas.

Causas adicionais incluem factores metabólicos como a hipercalcemia (excesso de cálcio), e a hiperuricemia (excesso de ácido úrico). Em casos avançados, uma complicação do MM chamada amiloidose pode produzir uma lesão glomerular (glomerulopatia). Como consequência de todos estes insultos, síndromas de falência renal aguda e insuficiência renal crónica são frequentes e contribuem para a morbilidade e mortalidade associadas com o MM. A produção deficitária de anticorpos é responsável por um aumentado risco de infecções, especialmente bacterianas, que constituem uma das principais causas de morte.

Finalmente, a excessiva circulação plasmática das paraproteínas M origina uma hiperviscosidade plasmática que pode ser sintomática (hemorragias orais e nasais, perturbações da visão, sinais neurológicos e insuficiência cardíaca congestiva), e que necessita de tratamento de emergência. Cerca de 5% das doenças malignas dos plasmócitos apresentam-se como tumores (plasmacitomas) isolados e localizados nos ossos ou tecidos extramedulares (seios paranasais, faringe, gânglios linfáticos), na ausência de outros sinais clínicos de MM. A transformação para o estádio de doença generalizada (MM) ocorre em 75% dos casos de plasmacitoma ósseo e em 5-10% dos casos de plasmacitomas extramedulares, o que obriga a uma vigilância prolongada. A maior parte das transformações ocorre nos primeiros 3-5 anos, e são raras após 10 anos de evolução.

Quem é atingido? O MM representa 1% de todos os cancros diagnosticados, e 15% de todas as doenças malignas hematológicas. O pico de incidência é na 7ª década de vida e menos de 10% dos doentes têm menos de 50 anos de idade. É, pois, uma doença predominantemente de pessoas idosas. É duas vezes mais frequente em indivíduos de raça negra emigrados na Europa ou Estados Unidos, em comparação com a população branca autóctone.

Quais são as causas? A causa do MM é desconhecida. Em alguns casos, factores como a exposição às radiações, a toxinas industriais ou usadas na agricultura (pesticidas), e elementos genéticos podem desempenhar um papel na patogénese da doença.

Como prevenir? Não existe nenhum método efectivo de prevenção ou de diagnóstico precoce.

Como se manifesta? Dores ósseas,especialmente na coluna e tórax, estão inicialmente presentes em mais de 2/3 dos doentes. Fraqueza e fadiga são comuns, secundárias a uma anemia. Em presença de uma insuficiência renal, os doentes queixam-se de anorexia, náuseas e vómitos. O envolvimento neurológico inclui radiculopatias sensoriais e síndromas de compressão da medula ou da cauda equina que podem conduzir a paralisias. A infiltração meníngea é rara. Infecções bacterianas ou víricas (e.g., herpes zoster) são frequentes. Hemorragias podem ocorrer secundárias a trombocitopenias, anomalias qualitativas da função plaquetária ou inibição de certos factores da coagulação. O fígado é palpável em cerca de 20% dos doentes e o baço em 5%.

Quais os exames auxiliares e como é feito o diagnóstico? 2/3 dos doentes apresentam uma anemia moderada. A electroforese das proteínas séricas é um exame fundamental. O exame mostra um pico elevado na zona das gama globulinas em 80% dos doentes. Uma proteína monoclonal (paraproteína M), produto da síntese e secreção das células malignas, é detectada no soro de 90% dos doentes. Raramente, existem MM não-secretores, em que a paraproteína M não é detectável. O exame da urina mostra a presença de proteínas de Bence Jones e ajuda a confirmar o diagnóstico. O Rx dos ossos mostra lesões líticas, hipodensas, bem delimitadas, osteoporose ou fracturas em cerca de 75% dos doentes. O scan radioisotópico do esqueleto é inferior ao Rx convencional na detecção de lesões do mieloma. A presença de sinais neurológicos sugestivos de compressão da medula obriga à realização de uma ressonância nuclear magnética da coluna vertebral, de emergência. A biópsia da medula óssea típicamente mostra uma infiltração difusa de plasmócitos, alguns dos quais são células anormais, gigantes, multinucleadas e imaturas. O diagnóstico depende da presença de critérios mínimos: Presença de, pelo menos, 10% de plasmócitos anormais e imaturos na medula óssea, as usuais manifestações clínicas de MM e, pelo menos, uma das seguintes anormalidades: Uma paraproteína no soro (geralmente mais de 3 gm/dl), paraproteína M na urina ou lesões osteolíticas.

Como tratar? A quimioterapia é a principal modalidade terapêutica. A cirurgia e a radioterapia têm um papel limitado. Doentes com MM não progressivos, em estádios iniciais e assintomáticos, não necessitam de tratamento, só vigilância apertada. O tratamento "standard" consiste na combinação de um agente citostático (melphalan oral) com prednisona. A quimioterapia deve manter-se até que a doença atinja uma fase estável, sem evidência de progressão. A quimioterapia deve ser reinstituida quando a doença entra em relapso. No entanto, a duração e qualidade das respostas são inferiores à resposta inicial. Outros regimes mais complexos e mais tóxicos (e.g., M2, VAD) podem ser inicialmente usados em doentes de alto risco, com doença avançada, e bom estado geral.

Eventualmente, a doença torna-se resistente à quimioterapia convencional. Nesta situação, o único tratamento que oferece uma esperança razoável de controlo prolongado do MM é o transplante de medula óssea. O transplante de medula óssea alogeneico exige um dador compatível, está associado a uma alta mortalidade de 25-35% durante os primeiros 100 dias após o transplante, e só pode ser usado em doentes com menos de 55 anos de idade e muito bom estado geral. O transplante autólogo de medula óssea ou de células "stem" do sangue periférico (autotransplante) não requer um dador e a idade limite de aplicação é de 65 anos. A mortalidade é de apenas 3-5%. A taxa de remissão é superior à da quimioterapia convencional, mas continua a haver uma substancial taxa de relapso.

O consenso actual é que, em doentes com bom estado geral e boa função renal, o transplante autólogo de medula óssea ou células "stem" oferece melhores possibilidades de controlo prolongado do MM do que as doses convencionais de quimioterapia. Os plasmacitomas solitários dos ossos e plasmacitomas extramedulares devem ser tratados com radioterapia local. Para além da terapêutica primária do mieloma múltiplo, as complicacões da doença podem ser fonte significativa de morbilidade e diminuição da qualidade de vida dos doentes, e devem ser agressivamente tratadas. As infecções devem ser tratadas com antibióticos de largo espectro.

Devido à deficiente produção de anticorpos, os doentes devem receber injecções mensais de imunoglobulinas, por via endovenosa, após o primeiro episódio de infecção. A falência renal deve ser prevenida, através do tratamento dos factores de risco, como a doença primária, desidratação, infecções, hipercalcemia, antibióticos nefrotóxicos, meios de contraste radiográficos. Na falência renal aguda, a plasmaferese (remoção de paraproteínas M do plasma) pode ser útil. As lesões ósseas destrutivas tratam-se com analgésicos, suportes ortopédicos, fixação interna de fracturas dos ossos longos e radioterapia local.

Recentemente, agentes inibidores da reabsorção óssea (pamidronate e outros difosfonatos) têm sido usados com resultados preliminares encorajantes. O síndroma de hiperviscosidade, secundário a concentrações elevadas de paraproteína M no plasma, é incomum. A plasmaferese é o tratamento de eleição.

CASOS DE DOENTES COM AMILOIDOSE PRIMÁRIA AL

Um caso de um doente de amiloidose na Inglaterra

"Olá Pedro,Tenho amiloidose primária AL. Ela tem afectado tanto os meus rins como o meu baço. Meus rins estão a funcionar em 50%, por isso estou muito feliz.Eu fiz 6 ciclos do tratamento com dexametasona. Desde a conclusão da quimioterapia a minha saúde melhorou. Sou capaz de fazer muito mais actividade física. Meus rins parecem estar a funcionar bem melhor, apesar de as cadeias leves livres lambda estarem a aumentar, mas não a um nível ruim ainda. Se eu conseguir manter o nível de saúde que tenho agora, já me dou por muito feliz. Não é agradável passar por quimioterapia. Eu não quero ter que fazer isso de novo, embora sei que provavelmente isso irá ocorrer. A investigação que está a decorrer no Centro Nacional de amiloidose em Londres com uma substância para quebrar os depósitos de amilóide nos órgãos, só estará pronto para uso em pacientes daqui a alguns anos.Eu desejo ao seu pai muita sorte com o tratamento de dexametasona. Os efeitos secundários podem ser desagradáveis, mas vai valer a pena se ele melhorar, como eu melhorei.

Atenciosamente,

Ann "

Doente de amiloidose nos Estados Unidos

Todo as pessoas que me conhecem chamam-me de "Bones". Em março de 2004 eu era um jovem enérgico, 43 anos de idade, casado, com uma filha de um ano de idade.Certa manhã, notei um pequeno inchaço no meu tornozelo. Ignorei-o, Pensei que era apenas algo que vinha com a velhice. Alguns dias depois, minha esposa percebeu que meu rosto estava um pouco inchado. Mostrei-lhe meus tornozelos, ela reconheceu como um edema grave. Fomos ao Hospital, os Médicos sabiam que era grave, mas não sabia o que era. "A falha na bomba", disseram eles, "o coração ou os rins", tendo me metido 5 aspirinas infantil na minha boca. Eles determinaram que eu tinha síndrome nefrótico, mas não sabiam o que estava causando isso. Fomos persistentes em fazer o teste e diagnosticado rapidamente. Deixamos os dois médicos que não nos deram confiança. Depois de cinco semanas e biópsia de medula óssea e aos rins, fui diagnosticado com Amiloidose Primária AL. Foi-me oferecido 3 tratamentos diferentes por 3 médicos diferentes. Comecei a 2 esquemas terapêuticos diferentes (Thalidamide; melfalano e prednisona). Depois de lidar com médicos locais e médicos no UCLA Medical Center, soubemos que a Clínica Mayo, em Minnesota era um dos melhores hospitais do mundo para o tratamento de amiloidose. O terceiro tratamento foi oferecido pelo Dr. Morie Gertz e da Clínica Mayo. Ele sugeriu altas doses de quimioterapia e um transplante de medula óssea. Ser jovem e ter o envolvimento de um único órgão deu-me uma grand taxa de sucesso. Dr. Gertz sugeriu para eu agir rapidamente. Eu comecei o tratamento na Mayo, em um mês e meio depois que fui diagnosticado. 15 meses depois, o transplante de medula óssea, parece ter sido bem sucedido em reduzir a produção de amilóides no meu corpo. Meus rins tiveram falência total e a diálise e um transplante de rins estão em meu futuro. Estou me recuperando, mais lento do que eu esperava e lidar com a dor constante e fadiga. Estou feliz por estar vivo...Encontre médicos de confiança e médicos que tratam regularmente de Amiloidose. Investigue, Pergunte a seus familiares e amigos para ajudar.

Outro caso... no Brasil

8/02/2009 - Por: Dr. Armando Miguel Jr

Interpretação clínica

Homem de 68 anos apresenta-se no consultório médico com queixa de inchaço progressivo nas pernas. Nega história de doença cardiovascular ou renal.

Ao exame as pernas apresentam-se edemaciada até a região dos joelhos, com sinal de Godet positivo, paltorilhas infiltradas, pulsos normais e ausência de varizes, apenas varicosidades nos tornozelos; no exame abdominal palpa-se um ponta do baço e fígado aumentado e indolor a palpação

Os exames físico e laboratorial dos sistemas cardiovascular e respiratório são normais.

Hemograma, glicemia e eletrólitos séricos normais.

Uréia de 25 mg/dl; creatinina de 1,8 ,g/dl; urina com proteinúria ++++; albuminúria de 24 horas = 5,6g. A eletroforese de proteínas séricas revelou proteina monoclonal anormal na região gama, que se descobre na imunoeletroforese ser de 2,3 g do lambda IgG.

Qual a possível causa da insuficiência renal deste paciente?

Os exames laboratoriais indicam que o inchaço das pernas é decorrente de insuficiência renal. O tipo de proteinúria é indicativo de síndrome nefrótica, a creatinina elevada confirma disfunção renal e proteína monoclonal anormal no soro sugerem tanto amiloidose renal, como doença de depósito de cadeia leve. A amiloidose é a doença mais comum. Além disso, 80% dos pacientes com amiloidose têm anormalidades protéicas da cadeia leve tipo Kappa.

Amiloidose AL é uma doença sistêmica (acomete vários orgãos) causada pela superprodução de imunoglobulina monoclonal de cadeia leve tipo Kappa. O depósito de substância amilóide nos diversos tecidos e orgãos do corpo humano compromete o seu bom funcionamento. O diagnóstico é histológico, com a demonstração do depósito amilóide nos tecidos por meio da coloração do vermelho-congo e de exames ópticos que utilizem a luz polarizada. O amilóide se apresenta como depósitos amorfos, eosinofílicos e extracelulares nos glomérulos, ao longo dos túbulos e nos vasos renais (figura).

Sob o ponto de vista bioquímico o amilóide caracteriza-se por presença de triptofano e ausência da proteína de baixo peso molecular (cerca de 4000 daltons) denominada AS cl, que é estruturalmente similar a pré-albumina humana.

A amiloidose é a complicação que pode ocorrer em 5% a 10% dos pacientes portadores de mieloma múltiplo. Essa complicação pode envolver o tecido cardíaco, os rins e os nervos. O acometimento cardíaco atinge o miocárdio, sendo responsável pelo desenvolvimento de insuficiência cardíaca congestiva e, às vezes, alterações do tecido de condução. Nos rins leva a insuficiência renal em 1-2 anos, como reportado nesse caso.

Tratamento – O melfalano e a quimioterapia com prednisona, direcionados ao clone anormal de células B, se mostram benéficos em alguns pacientes.

Diagnóstico diferencial – O diagnóstico diferencial deve ser feito com Doença de Deposição de Cadeia Leve, que é um distúrbioo sistêmico causado pela superprodução e deposição extracelular de cadeias leves monoclonais. Contuso, não está associada com a propriedade de coloraçnao do vermelho-congo e com as fibrilas nnao ramificadas extracelulares características da amiloidose AL.

quarta-feira, 31 de julho de 2013

Os diferentes tipos de Amiloidose

As amiloidoses são um grande grupo de doenças que é definido pela presença de depósitos de proteína insolúvel nos tecidos. O seu diagnóstico baseia-se em achados histológicos. As amiloidoses são classificadas consoante os sinais clínicos e o tipo bioquímico da proteína amilóide envolvida. A maioria das amiloidoses são multi-sistémicas, 'generalizadas' ou 'difusas'. Afectam, sobretudo, os rins, coração, aparelho GI, fígado, pele, nervos periféricos e olhos, podendo, no entanto, atingir qualquer órgão. A progressão é habitualmente grave, à medida que os órgãos são destruídos. Existem algumas formas de amiloidose localizada. As formas mais frequentes são a amiloidose AL (imunoglobulinas), AA (inflamatória) e ATTR (acumulação de transtirretina). O tratamento é sintomático quando ocorre insuficiência renal irreversível (diálise ou transplante). A quimioterapia na amiloidose AL pretende a redução dos níveis de imunoglobulina monoclonal. O tratamento da inflamação de base é o primeiro e o mais importante passo nos doentes com amiloidose AA. Por último, no caso da amiloidose por depósitos de transtirretina, que é produzida no fígado, pensa-se que o transplante hepático poderá parar a produção da proteína causadora da doença. O diagnóstico pré-natal está disponível para as formas graves, sobretudo para a neuropatia amiloidótica portuguesa As amiloidoses são um grande grupo de doenças que é definido pela presença de depósitos de proteína insolúvel nos tecidos. O seu diagnóstico baseia-se em achados histológicos. As amiloidoses são classificadas consoante os sinais clínicos e o tipo bioquímico da proteína amilóide envolvida. A maioria das amiloidoses são multi-sistémicas, 'generalizadas' ou 'difusas'. Afectam, sobretudo, os rins, coração, aparelho GI, fígado, pele, nervos periféricos e olhos, podendo, no entanto, atingir qualquer órgão. A progressão é habitualmente grave, à medida que os órgãos são destruídos. Existem algumas formas de amiloidose localizada. As formas mais frequentes são a amiloidose AL (imunoglobulinas), AA (inflamatória) e ATTR (acumulação de transtirretina). O tratamento é sintomático quando ocorre insuficiência renal irreversível (diálise ou transplante). A quimioterapia na amiloidose AL pretende a redução dos níveis de imunoglobulina monoclonal. O tratamento da inflamação de base é o primeiro e o mais importante passo nos doentes com amiloidose AA. Por último, no caso da amiloidose por depósitos de transtirretina, que é produzida no fígado, pensa-se que o transplante hepático poderá parar a produção da proteína causadora da doença. O diagnóstico pré-natal está disponível para as formas graves, sobretudo para a neuropatia amiloidótica portuguesa

sábado, 19 de novembro de 2011

Testemunhos

quinta-feira, 29 de setembro de 2011

Hemodiálise - o que é???

Os doentes afectados pela Amiloidoise Renal, terão que fazer Hemodiálise.

Coloco aqui um link, que remete para um artigo muito interessante.

http://www.mdsaude.com/2008/11/hemodilise-parte-i-entenda-como.html#comment-form

quarta-feira, 28 de abril de 2010

Amiloidose Renal

DEPOSIÇÃO DE AMILÓIDE NOS GLOMÉRULOS. Nas amiloidoses sistêmicas, independente da causa, os rins são os órgãos mais afetados e os principais responsáveis pela morte, através de insuficiência renal crônica. Há deposição de amilóide nos tufos capilares, transformando o glomérulo numa bola hialina. O aspecto lembra o da hialinização glomerular associada à hialinose arteriolar na hipertensão mas, na amiloidose, o glomérulo mantém praticamente o tamanho original ou aumenta um pouco de volume, pois está havendo deposição de uma substância exógena, enquanto que, na hialinização glomerular de outro tipo, há atrofia por necrose e desaparecimento das células componentes.
No caso aqui em estudo o processo está avançado, e praticamente todos os glomérulos mostram-se hialinizados. Na fase inicial há preservação do espaço de Bowman (enquanto ainda há filtração). Posteriormente o espaço de Bowman desaparece. O número de núcleos no glomérulo vai diminuindo com a progressão da deposição. Glomérulos em fase final são quase totalmente acelulares.

domingo, 14 de fevereiro de 2010

Trombose venosa profunda (TVP)

Há 15 dias o meu pai tinha dores na perna esquerda, e com a perna totalmente inchada...
O Médico assistente fez o diagnóstico, que se confirmou na urgencia do Hospital, atraves de um exame chamado eccodopler... meu tinha tido uma trombose venose profunda...
Os doentes que fazem quimioterapia, como é o caso do meu pai, e o facto de estar acamado durante muitas horas, proporcionou o TVP.
Foi necessecário recorrer á HIPO-COGULUAÇÃO... meu pai tem que estar hipo-cogualado durante pelo menos 6 meses, para evitar outras tromboses...
A medicação para "pôr o sangue mais fino" é o lavenox e o varfine.
Existe um controlo que tem que ser feito regularmente no hospital ao sangue.
O Indicador que diz se o sangue está mais ou menos cogualdo é o INR.

Pedro

TROMBOSE VENOSA PROFUNDA

Sinônimos e nomes populares:

Trombose, flebite, tromboflebite, flebotrombose e doença tromboembólica.

O que é?

A trombose venosa profunda (TVP) é o desenvolvimento de um trombo (coágulo de sangue) dentro de um vaso sangüíneo venoso com conseqüente reação inflamatória do vaso, podendo, esse trombo, determinar obstrução venosa total ou parcial.

A TVP é relativamente comum (50 casos/100.000 habitantes) e é responsável por seqüelas de insuficiência venosa crônica: dor nas pernas, edema (inchaço) e úlceras de estase (feridas). Além disso, a TVP é também responsável por outra doença mais grave: a embolia pulmonar.

Como se desenvolve?

O desenvolvimento da TVP é complexo, podendo estar relacionado a um ou mais dos três fatores abaixo:
Estase venosa:
situações em que há diminuição da velocidade da circulação do sangue. Por exemplo: pessoas acamadas, cirurgias prolongadas, posição sentada por muito tempo (viagens longas em espaços reduzidos - avião, ônibus).
Lesão do vaso:
o vaso sangüíneo normal possui paredes internas lisas por onde o sangue passa sem coagular (como uma mangueira por onde flui a água). Lesões, rupturas na parede interna do vaso propiciam a formação de trombos, como, por exemplo, em traumas, infecções, medicações endovenosas.
Hipercoagulabilidade:
situações em que o sangue fica mais suscetível à formação de coágulos espontâneos, como por exemplo, tumores, gravidez, uso de anticoncepcionais, diabete, doenças do sangue.

Embora possa acometer vasos de qualquer segmento do organismo, a TVP acomete principalmente as extremidades inferiores (coxas e pernas).

Algumas pessoas estão sob maior risco de desenvolver TVP quais sejam: história de TVP anterior ou embolia pulmonar, varizes, paralisia, anestesias gerais prolongadas, cirurgias ortopédicas, fraturas, obesidade, quimioterapia, imobilização prolongada (síndrome da classe econômica), uso de anticoncepcionais, gravidez, queimaduras, entre outros.

O que se sente?

Os sintomas da TVP variam muito, desde clinicamente assintomático (cerca de 50% dos casos de TVP passam desapercebidos) até sinais e sintomas clássicos como aumento da temperatura local, edema (inchaço), dor, empastamento (rigidez da musculatura da panturrilha).

Como o médico faz o diagnóstico?

Quando a TVP se apresenta com sinais e sintomas clássicos é facilmente diagnosticada clinicamente. Na maioria das vezes isso não acontece e são necessários exames complementares específicos, tais como: flebografia, ecodoppler a cores e ressonância nuclear magnética.

Como se trata?

No tratamento da TVP visa-se prevenir a ocorrência de embolia pulmonar fatal, evitar a recorrência, minimizar o risco de complicações e seqüelas crônicas. Utilizam-se medicações anticoagulantes (que diminuem a chance do sangue coagular) em doses altas e injetáveis.

Como se previne?

O fato de a TVP ocorrer em pacientes hospitalizados que ficam muito tempo acamados ou em cirurgias grandes faz com que a prevenção seja necessária. Portanto, nestes casos, utilizam-se medicações anticoagulantes em baixas doses para prevenir a TVP.

Já para pessoas em geral o simples fato de caminhar já é uma forma de prevenção. Ficar muito tempo parado, sentado propicia o aparecimento de TVP. Portanto, sempre que possível, não ficar muito tempo com as pernas na mesma posição. Para os que já tem insuficiência venosa e, por conseguinte, maior risco de trombose, o uso de meias elásticas é recomendado.

AMILOIDOSE PRIMÁRIA (AL)

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